為滿足人民群眾日益增長(zhǎng)的醫(yī)療服務(wù)需求，經(jīng)過精心籌備，九江市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科將于2024年10月8日正式開科。
開科時(shí)間
2024年10月8日
科室地點(diǎn)
本部（甘棠院區(qū)）門診四樓
西院（八里湖院區(qū)）門診三樓
開診時(shí)間
本部（甘棠院區(qū)）周一到周日
西院（八里湖院區(qū)）周一到周六
咨詢電話
本部（甘棠院區(qū)）0792—8393940
西院（八里湖院區(qū)）0792—8590336
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科是一個(gè)集遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及遺傳病診斷于一體的特色?？啤？剖抑铝τ谠谠星凹霸衅跒樵袐D及其家庭提供全方位的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、專業(yè)遺傳咨詢及精準(zhǔn)診斷服務(wù)，旨在減少出生缺陷，保障母嬰健康，提升人口素質(zhì)。通過先進(jìn)的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)和個(gè)體化的醫(yī)療方案，為出生缺陷的三級(jí)防控構(gòu)建了一道堅(jiān)實(shí)的防線。
科室擁有一支專業(yè)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)，包括臨床醫(yī)生5人（高級(jí)職稱3人，中級(jí)職稱2人），其中碩士2名，省級(jí)產(chǎn)前診斷專家2名。
開展業(yè)務(wù)
1.產(chǎn)前篩查與診斷門診
開展產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，對(duì)常見的胎兒染色體病、基因組病、單基因病及超聲胎兒結(jié)構(gòu)異常等進(jìn)行產(chǎn)前篩查及診斷，開展介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，包括羊水穿刺術(shù)、絨毛穿刺術(shù)等。
2.醫(yī)學(xué)遺傳咨詢門診
對(duì)有遺傳病家族史、不良生育史、有單基因疾病患兒分娩史及各類基因篩查陽(yáng)性對(duì)象進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳咨詢，為相關(guān)家庭提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、生育指導(dǎo)及心理支持，制訂合適的生育計(jì)劃，幫助做出最佳的優(yōu)生優(yōu)育決策。
3.早孕門診（孕9-14周）
將產(chǎn)前唐氏篩查、單基因疾病篩查及產(chǎn)前診斷等相關(guān)技術(shù)運(yùn)用在孕早期，盡早篩查及診斷出胎兒染色體病及單基因病等，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)；更早、更快、更好地幫助所有夫婦做好優(yōu)生優(yōu)育干預(yù)，使母嬰安全得到更優(yōu)的保障。
專科特色
精準(zhǔn)醫(yī)療：
依托先進(jìn)的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷檢測(cè)技術(shù)和生物信息學(xué)分析，實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病的精準(zhǔn)診斷和個(gè)體化治療。
全程管理：
從孕前咨詢到產(chǎn)后隨訪，為孕婦及其家庭提供全周期的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)管理和醫(yī)療服務(wù)。
多學(xué)科協(xié)作：
與產(chǎn)科、兒內(nèi)科等多個(gè)科室緊密合作，形成多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，為患者提供全面、專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)。
團(tuán)隊(duì)成員
方 ?園 ?主任醫(yī)師
從事婦產(chǎn)科臨床工作30余年，擅長(zhǎng)優(yōu)生遺傳咨詢、兒童罕見病咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期保健等。目前擔(dān)任中國(guó)出生缺陷與分子遺傳學(xué)會(huì)臨床遺傳學(xué)委員、江西省產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、九江市雙百雙千培養(yǎng)人才、九江市首席科學(xué)傳播專家。發(fā)表論文多篇，主持課題多項(xiàng)，獲軟著作權(quán)兩項(xiàng)、九江市科學(xué)進(jìn)步獎(jiǎng)一項(xiàng)，九江市新技術(shù)運(yùn)用獎(jiǎng)三項(xiàng)。
孔鳳琳 ?副主任醫(yī)師
從事婦產(chǎn)科臨床工作20余年，擅長(zhǎng)優(yōu)生遺傳咨詢、兒童罕見病咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕期保健等工作。曾先后在江西省婦幼保健院及廣州婦女兒童醫(yī)療中心的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修學(xué)習(xí)，現(xiàn)擔(dān)任江西省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)委員，江西省產(chǎn)前診斷技術(shù)省級(jí)專家等。
廖平英 ?副主任醫(yī)師
從事婦產(chǎn)科臨床工作近20年，曾在江西省婦幼保健院、湖北省婦幼保健院進(jìn)修產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢，主持多項(xiàng)省市級(jí)課題，在國(guó)家級(jí)刊物發(fā)表多篇論文。擅長(zhǎng)孕期保健、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、兒童罕見病咨詢等。
孫 ?曼 ?主治醫(yī)師
碩士研究生，國(guó)家二級(jí)心理咨詢師。從事婦產(chǎn)科臨床工作10余年，在上海市第一婦嬰醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修學(xué)習(xí)，擅長(zhǎng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、兒童罕見病咨詢及孕期保健等。
楊榃楚 ?主治醫(yī)師
碩士研究生。熟練掌握婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病的診治，擅長(zhǎng)孕前優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、孕期保健等。參加江西省出生缺陷防控人才培訓(xùn)并獲得證書。
（來(lái)源：九江市婦幼保健院）
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