今年9月12日是第20個(gè)預(yù)防出生缺陷日。今年活動(dòng)主題為“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”，旨在積極宣傳出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略和知識(shí)，減少出生缺陷的發(fā)生，立足生命起點(diǎn)促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展。
本期專(zhuān)題，就來(lái)為大家科普出生缺陷防治的相關(guān)知識(shí)，建議育齡期夫妻和家庭收藏哦。
出生缺陷防治
這些知識(shí)要知道
1.什么是出生缺陷？
是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱(chēng)，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如視力、聽(tīng)力和智力障礙等。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾。常見(jiàn)的出生缺陷類(lèi)型包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂等。
2.出生缺陷的種類(lèi)？
出生缺陷的種類(lèi)紛繁復(fù)雜，大致可歸為幾大類(lèi)：
形態(tài)結(jié)構(gòu)異常：如先天性心臟病、腦水腫、脊柱異常、多指（趾）畸形、唇腭裂等；
遺傳疾?。荷婕叭旧w或基因異常，如唐氏綜合征（21三體綜合征）、先天性性腺發(fā)育不全、遺傳性聽(tīng)力損失、脊髓性肌萎縮等；
代謝障礙：如苯丙酮尿癥、新生兒甲狀腺功能減退等。
3.出生缺陷的高危人群有哪些？
1.遺傳因素
父母異常基因遺傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關(guān)。
2.母體營(yíng)養(yǎng)因素
孕期營(yíng)養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育，如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。
3.父母的危險(xiǎn)因素
暴露（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲(chóng)等病原體）、孕期疾病（妊娠期糖尿病等）、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），不合理用藥（精神類(lèi)藥物、激素類(lèi)等），接觸毒物（甲醛、鉛、殺蟲(chóng)劑等）以及放射性物質(zhì)等都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
4.社會(huì)環(huán)境因素
研究發(fā)現(xiàn)高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
4.如何有效預(yù)防出生缺陷？
1.一級(jí)預(yù)防
在婚前和孕前這兩個(gè)關(guān)口，要適齡生育，重視遺傳咨詢(xún)、孕前保健、孕期合理營(yíng)養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒。此外，對(duì)于患有特殊遺傳疾病或染色體異常的夫婦，可通過(guò)輔助生殖技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），選擇正常胚胎進(jìn)行植入以避免出生缺陷的發(fā)生。
2.二級(jí)預(yù)防
孕中重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，包括B超檢查、血清學(xué)檢查、羊水穿刺檢查等，可以早期識(shí)別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。
3.三級(jí)預(yù)防
嬰兒出生后，要重視篩查新生兒疾病，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，盡可能地減少致殘現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒生命健康水平。
有些孕媽會(huì)問(wèn)，這三級(jí)預(yù)防到底哪級(jí)最重要呢？
答案是：每一級(jí)都很重要，我們可以簡(jiǎn)單理解為，一級(jí)預(yù)防是預(yù)防其發(fā)生，二級(jí)預(yù)防是減少其出生，三級(jí)預(yù)防是減少其殘疾。很多人會(huì)認(rèn)為，只要懷孕后好好做產(chǎn)檢就可以了，孕前影響不大。其實(shí)這種觀點(diǎn)是錯(cuò)誤的。影響胚胎發(fā)育的因素往往是在孕前和早孕期。如果是孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，會(huì)面臨“去”還是“留”的艱難抉擇，引產(chǎn)也對(duì)母體有不小的身心傷害。對(duì)于出生缺陷，沒(méi)有是我們最好的愿景。所以，一級(jí)預(yù)防是基礎(chǔ)，是最重要的一道防線。
有些女性認(rèn)為自身健康，沒(méi)有不適癥狀，沒(méi)有家族遺傳病史，懷孕生寶寶就不會(huì)有問(wèn)題。這種也是錯(cuò)誤的僥幸心理。我國(guó)的出生缺陷發(fā)生率是5.6%，風(fēng)險(xiǎn)不容小覷。有些潛在健康問(wèn)題并沒(méi)有任何表現(xiàn)，只有通過(guò)檢查才能發(fā)現(xiàn)，
所以，不管是備一胎、求二胎還是拼三胎，都建議育齡夫婦重視這三級(jí)預(yù)防。關(guān)注生命起點(diǎn)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，不僅是醫(yī)務(wù)人員的使命，更需要全社會(huì)聚焦，育齡夫婦增強(qiáng)預(yù)防意識(shí)和能力，主動(dòng)落實(shí)三級(jí)防治策略，讓每一個(gè)新生命都有備而來(lái)。
（來(lái)源：九江市婦幼保健院）
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