當我們談及嬰幼兒的健康，總會想到那些常見的疾病威脅。但有一種病癥——脊髓性肌萎縮癥（SMA），以其冷酷無情的姿態(tài)，成為了嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。然而，它雖被歸類為罕見病，實際上卻并不罕見?，F(xiàn)在，就讓我們一同來深入了解一下吧。
什么是SMA？
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是全球范圍內(nèi)嬰幼兒中最常見且致命的遺傳病之一。它是一種由單基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病機制主要涉及脊髓前角細胞中運動神經(jīng)元的退化和死亡，從而導(dǎo)致近端肌肉逐漸萎縮并出現(xiàn)弛緩性癱瘓。SMA患者通常表現(xiàn)出進行性、對稱性的肌肉無力和萎縮，逐漸喪失對包括呼吸和吞咽在內(nèi)的各種運動功能的控制（但智力、認知功能和感官系統(tǒng)等不受影響），最終導(dǎo)致癱瘓，對生命構(gòu)成嚴重威脅。因此，SMA也被稱為嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”，約80%的患兒在4歲前死亡。
SMA的發(fā)病率
在全球范圍內(nèi)，SMA的發(fā)病率為1/10000至1/6000，致病基因的攜帶率為1/50至1/40。這意味著每50個人中就有一人可能攜帶此基因。如果夫妻雙方均為SMA致病基因的攜帶者，那么每一胎都有1/4的可能性生育SMA患兒，1/2的可能性生育攜帶者寶寶，而僅有1/4的概率生育健康的寶寶。SMA基因篩查的必要性
目前尚無徹底治愈SMA的方法，但可以通過基因篩查的方式有效降低其發(fā)生風(fēng)險。對于攜帶SMA致病基因的育齡夫婦，通過篩查可以評估他們生育SMA患兒的風(fēng)險，并根據(jù)篩查結(jié)果采取產(chǎn)前診斷或植入前遺傳學(xué)診斷等措施，從而有效預(yù)防SMA患兒的出生。
1.建議育齡夫妻在備孕或早孕階段進行SMA攜帶者篩查，從源頭上避免SMA患兒的出生。
2.建議已生育過SMA患兒的家庭或夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者的家庭，進行SMA基因產(chǎn)前診斷，以避免SMA患兒的出生。
3.新生兒至兒童階段進行SMA基因篩查，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，通過支持治療和基因治療等手段延緩疾病進展并改善患者的生活質(zhì)量。
實際上，SMA離我們并不遙遠。自2024年7月九江市婦幼保健院開展SMA基因檢測以來，已篩查出7名SMA致病基因攜帶者。通過科學(xué)的篩查和預(yù)防，我們有望為更多家庭建立起一道堅實的屏障，共同守護孩子們的健康未來。
九江市婦幼保健院
婦幼遺傳病篩查與診斷實驗室
現(xiàn)已開展SMA基因檢測服務(wù)：
檢測標本要求
1、外周血標本：全血2ML，需使用EDTA抗凝管，無須空腹。
2、干血斑標本：新生兒疾病篩查的標本，可和新生兒四病、串聯(lián)質(zhì)譜、耳聾基因篩查一起采血，共采集5個直徑>8mm的血斑。
報告周期
5個工作日
項目收費
醫(yī)囑詞條為：脊髓性肌萎縮癥基因檢測（篩查）（2000284946），400元/例次。
（來源：九江市婦幼保健院）
編輯：畢典夫
責編：曹玉婷
審核：楊何
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