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提到罕見病，大家首先想到的是患者應(yīng)該存在智力異常、特殊面容，其實不然！很多罕見的遺傳代謝性疾病在沒有確診之前，都和正常人一樣沒有特異性表現(xiàn)。

今年8月底，一名2歲患兒因嘔吐、腹瀉1天、抽搐1次，來到九江市婦幼保健院就診。急診醫(yī)生進(jìn)行搶救處理后，考慮癲癇可能收入住院。住院接診醫(yī)生經(jīng)詳細(xì)詢問病史及體格檢查，發(fā)現(xiàn)患兒發(fā)病當(dāng)天進(jìn)食量少、又嘔吐腹瀉，精神差、嗜睡、面色蒼白、心跳每分鐘150次。這些都是典型低血糖發(fā)生的誘因、交感神經(jīng)興奮癥狀及大腦缺乏葡萄糖的臨床表現(xiàn)。在完善相關(guān)檢查后，予以對癥治療糾正低血糖。然而，患兒的病情卻并未按照預(yù)想的軌跡發(fā)展，在持續(xù)補(bǔ)液下仍出現(xiàn)頑固性低血糖。

低血糖是許多遺傳代謝內(nèi)分泌疾病的常見癥狀之一，遺傳代謝內(nèi)分泌?？茍F(tuán)隊敏銳地發(fā)覺該患兒病因復(fù)雜，再次發(fā)生低血糖時，及時完善了胰島素、尿酮體、血氣分析等低血糖相關(guān)檢查，考慮患兒為先天性高胰島素血癥。病因查明后，經(jīng)過一周的藥物治療，患兒順利帶藥出院，往后定期門診復(fù)診即可。一個月后，患兒的基因檢查結(jié)果也證實了該診斷。

先天性高胰島素血癥(CHI)，是多種遺傳性疾病引起胰島β細(xì)胞不適當(dāng)分泌胰島素，而導(dǎo)致的一組嚴(yán)重低血糖癥，是嬰幼兒頻發(fā)性、持續(xù)性低血糖的最常見原因。

臨床上，先天性高胰島素血癥發(fā)病率較低，有一定的遺傳傾向，在有血緣關(guān)系人群中的發(fā)病率約為1\13000。長期的低血糖會造成不可逆的腦損傷，后遺癥發(fā)生率高達(dá)25%~50%，嚴(yán)重影響患兒的生長發(fā)育，救治不及時甚至?xí)?dǎo)致死亡。因此，早期診斷和治療至關(guān)重要。

先天性高胰島素血癥的臨床表現(xiàn)主要為低血糖的臨床表現(xiàn)，可表現(xiàn)為心動過速、面色蒼白、多汗，嚴(yán)重的會抽搐或昏迷，嬰兒還可表現(xiàn)為發(fā)紺和呼吸暫停，易誤診為敗血癥、窒息、癲癇和先心病等。因此，對于出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嗜睡、青紫、哭聲異常、抖動、驚厥、抽搐，甚至昏迷的嬰幼兒，應(yīng)注意血糖的監(jiān)測，以便及時發(fā)現(xiàn)低血糖。