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孕育健康寶寶，出生缺陷篩查免費(fèi)做！

2023-09-06 19:55 閱讀 28942

婦保健康小課堂

孕育健康寶寶是每個(gè)家庭最大的心愿，然而不良的遺傳、環(huán)境及行為等多重因素威脅胎兒健康，導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)調(diào)查，目前我國每年新增出生缺陷兒約90萬例。

應(yīng)對(duì)出生缺陷，及早篩查，預(yù)防干預(yù)才是最關(guān)鍵的一步！今年4月1日起，九江市婦幼保健院根據(jù)《江西省人民政府關(guān)于印發(fā)2023年10件民生實(shí)事具體實(shí)施方案的通知》有關(guān)要求，免費(fèi)提供產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務(wù)。其中，孕婦可免費(fèi)享受一次超聲胎兒頸部透明帶檢查（NT 檢查）、產(chǎn)前早孕期血清學(xué)篩查、地中海貧血基因檢測(cè)和兩次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查。

那么，孕婦為什么要做這些檢查項(xiàng)目呢？具體能排查出哪些疾??？快來一起了解下吧。

超聲胎兒頸部透明帶檢查

是檢查什么？

NT即頸項(xiàng)透明層，指胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，NT檢查最佳時(shí)間是在早孕11-14周進(jìn)行，一般正常值是小于2.5mm。當(dāng) NT 超過一定厚度，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高。主要與胎兒染色體異常、先天性心臟結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，其次，胎兒骨骼系統(tǒng)畸形、膈疝、臍膨出等亦可出現(xiàn) NT 增厚。

因此，NT檢查是篩查胎兒異常的一個(gè)非常敏感的指標(biāo)，國際上很多產(chǎn)科中心已將NT檢測(cè)作為產(chǎn)科常規(guī)檢查項(xiàng)目之一。

地中海貧血基因篩查及檢測(cè)

目的是什么？

地中海貧血是我們國家南方十省包括江西的一種常見的高發(fā)的單基因遺傳病，是一種慢性進(jìn)行性溶血性貧血，它嚴(yán)重危害兒童的健康，重型地中海貧血患兒需要終身依賴輸血，并嚴(yán)重地影響生長發(fā)育，甚至導(dǎo)致早期夭折，給患者家庭及社會(huì)帶來極重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

預(yù)防地中海貧血，就要在婚前、孕前做好篩查，目前我省主要通過做血常規(guī)，血紅蛋白電泳及地中海貧血的基因篩查，篩查出攜帶有同型地貧基因的夫婦，從而進(jìn)行產(chǎn)前診斷及優(yōu)生干預(yù)，避免重型地中海貧血患兒的出生，這樣就可以從源頭上降低重癥地貧的發(fā)病率。

兩次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查

具體檢查內(nèi)容是什么？

兩次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查是通過常規(guī)超聲二級(jí)篩查，排查胎兒六大畸形，即：無腦畸形、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單心室、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良。

由于此類畸形嚴(yán)重危及胎兒健康，一旦超聲明確診斷均建議盡早終止妊娠，從而保障母嬰的健康及安全。