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《關愛婦幼 健康九江》欄目

防治出生缺陷，促進生育健康，孕育健康寶寶，是每個家庭最大的心愿。為落實江西民生實事項目，提高人民健康水平，根據(jù)2023年2月20日江西省人民政府印發(fā)的《2023年民生實事安排方案》第八條“免費提供出生缺陷防控服務”要求，4月1日起，我市婦幼保健院率先成為定點醫(yī)療機構，建檔、孕產保健、住院分娩的孕產婦及其所生新生兒免費提供8項出生缺陷防控服務。那么出生缺陷防控服務的篩查項目都有哪些呢？這些篩查項目對孕婦及新生兒又有什么好處呢？日前，市婦保院產科門診主任方園做客九江二套《關愛婦幼 健康未來》欄目，為大家分享防治出生缺陷的好政策。

答：主要是對全省孕婦每孕次免費提供一次超聲胎兒頸部透明帶檢查（NT 檢查）、產前血清學篩查、地中海貧血基因檢測和兩次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查；為新生兒免費提供一次新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、耳聾基因檢測、先天性心臟病篩查（包括心臟雜音聽診和經(jīng)皮血氧飽和度測定）。

答：產前篩查是通過經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷的檢測檢查方法，對母兒危害嚴重的遺傳病、胎兒先天性畸形、胎兒染色體病或妊娠期并發(fā)癥進行篩查，對篩查出的高風險孕婦進行產前診斷，盡早給予有效干預，從而減少出生缺陷發(fā)生。通過產前篩查，及早發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高風險孕婦，并指導高風險孕婦進一步明確診斷，及時干預治療，可以最大限度保護胎兒健康，從而提高出生人口素質。

答：1、胎兒頸項透明層檢查（NT檢查）：在孕早期通過檢測胎兒頸項透明層的厚度，發(fā)現(xiàn)某些疑似發(fā)育異常的胎兒。2、孕早期產前血清學篩查主要是進行21-三體綜合征、18-三體綜合征早孕血清生化免疫篩查（有產前診斷指征或三胎以上的孕婦禁用）。3、胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查是通過常規(guī)超聲二級篩查，排查胎兒六大畸形，即：無腦畸形、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單心室、四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良。4、孕婦地中海貧血基因檢測可從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)在江西省攜帶率比較高的一些常見類型的地貧攜帶者，通過進一步對其配偶的基因檢測，評估后代的地貧風險，結合產前診斷干預措施，可有效預防重型地貧患兒的出生。5、新生兒遺傳代謝病篩查，是提高出生人口素質，減少出生缺陷的第三級預防措施。可以早期對一些影響兒童生長發(fā)育或導致兒童智力障礙，甚至危及兒童生命的先天性、遺傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長發(fā)育，導致體格生長落后、智力障礙，甚至死亡。6、新生兒遺傳性耳聾基因檢測（耳聾約60%與遺傳因素有關）可做到：（1）發(fā)現(xiàn)藥物性致聾基因和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過健康宣教避免藥物性耳聾或減緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生；（2）明確分子病因；（3）識別遺傳性耳聾生育高危人群，有效避免后代發(fā)生耳聾。7、新生兒聽力篩查主要是通過耳聲發(fā)射等電生理學方法檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。8、新生兒先天性心臟病篩查，先天性心臟病目前已經(jīng)成為我國最常見的出生缺陷，其發(fā)生率約10%。新生兒先天性心臟病篩查采用“雙指標法”，即采用心臟聽診+脈搏血氧飽和度檢測2項指標。“雙指標法”在新生兒早期篩查先天性心臟病，簡單易行、無創(chuàng)傷性、具有較高的可靠性。

答：關于產前檢查的時間，胎兒頸部透明帶檢查NT檢查的建議檢查時間是孕11-14周（超聲孕周），孕早期血清學產前篩查和地貧基因的建議檢查時間是孕9-13+6周（建議結合NT結果），第一次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查建議在孕16-24周，第二次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查建議在孕30-34周。

關于新生兒疾病篩查的時間，新生兒遺傳代謝病篩查和遺傳性耳聾基因檢測在新生兒出生 72 小時后、7天之內，早產兒、低體重兒、正在治療的新生兒的篩查不超過出生后20天；新生兒聽力篩查在新生兒出生48小時后，初篩未通過者及漏篩者，復查一般不超過出生后42天；先天性心臟病篩查在新生兒出生后6-72小時內、出院之前。

答：江西省免費篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾?。?strong style="margin: 0rem; padding: 0rem; outline: 0rem; overflow-wrap: break-word !important;">一、先天性甲狀腺功能減低癥（CH，又稱呆小癥。在新生兒期多無特異性臨床癥狀。若出生后未及時診斷和治療，將會導致生長遲緩和智力低下。）二、苯丙酮尿癥（PKU，發(fā)病率約1/10000，新生兒期多無臨床癥狀。若不早期診斷和治療，在出生3-4個月出逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味。隨著年齡增長，可出現(xiàn)智力發(fā)育明顯落后、癲癇發(fā)作等癥狀。）三、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH，發(fā)病率約1/10000，臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種類型：失鹽危象患者可導致休克，甚至危及生命；高雄性激素血癥患者，會出現(xiàn)女性男性化，第二性征發(fā)育不良或原發(fā)性閉經(jīng)。男性性早熟。兩性成年后身高均受損。）四、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD，俗稱蠶豆病，南方發(fā)病率較高，患者常在食用蠶豆或氧化類藥物后發(fā)生紅細胞膜破壞導致溶血，嚴重者可以危及生命。）