當(dāng)我們談及嬰幼兒的健康，總會(huì)想到那些常見(jiàn)的疾病威脅。但有一種病癥——脊髓性肌萎縮癥（SMA），以其冷酷無(wú)情的姿態(tài)，成為了嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手。然而，它雖被歸類為罕見(jiàn)病，實(shí)際上卻并不罕見(jiàn)?，F(xiàn)在，就讓我們一同來(lái)深入了解一下吧。
什么是SMA？
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是全球范圍內(nèi)嬰幼兒中最常見(jiàn)且致命的遺傳病之一。它是一種由單基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病機(jī)制主要涉及脊髓前角細(xì)胞中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的退化和死亡，從而導(dǎo)致近端肌肉逐漸萎縮并出現(xiàn)弛緩性癱瘓。SMA患者通常表現(xiàn)出進(jìn)行性、對(duì)稱性的肌肉無(wú)力和萎縮，逐漸喪失對(duì)包括呼吸和吞咽在內(nèi)的各種運(yùn)動(dòng)功能的控制（但智力、認(rèn)知功能和感官系統(tǒng)等不受影響），最終導(dǎo)致癱瘓，對(duì)生命構(gòu)成嚴(yán)重威脅。因此，SMA也被稱為嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”，約80%的患兒在4歲前死亡。
SMA的發(fā)病率
在全球范圍內(nèi)，SMA的發(fā)病率為1/10000至1/6000，致病基因的攜帶率為1/50至1/40。這意味著每50個(gè)人中就有一人可能攜帶此基因。如果夫妻雙方均為SMA致病基因的攜帶者，那么每一胎都有1/4的可能性生育SMA患兒，1/2的可能性生育攜帶者寶寶，而僅有1/4的概率生育健康的寶寶。SMA基因篩查的必要性
目前尚無(wú)徹底治愈SMA的方法，但可以通過(guò)基因篩查的方式有效降低其發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于攜帶SMA致病基因的育齡夫婦，通過(guò)篩查可以評(píng)估他們生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)，并根據(jù)篩查結(jié)果采取產(chǎn)前診斷或植入前遺傳學(xué)診斷等措施，從而有效預(yù)防SMA患兒的出生。
1.建議育齡夫妻在備孕或早孕階段進(jìn)行SMA攜帶者篩查，從源頭上避免SMA患兒的出生。
2.建議已生育過(guò)SMA患兒的家庭或夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者的家庭，進(jìn)行SMA基因產(chǎn)前診斷，以避免SMA患兒的出生。
3.新生兒至兒童階段進(jìn)行SMA基因篩查，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，通過(guò)支持治療和基因治療等手段延緩疾病進(jìn)展并改善患者的生活質(zhì)量。
實(shí)際上，SMA離我們并不遙遠(yuǎn)。自2024年7月九江市婦幼保健院開展SMA基因檢測(cè)以來(lái)，已篩查出7名SMA致病基因攜帶者。通過(guò)科學(xué)的篩查和預(yù)防，我們有望為更多家庭建立起一道堅(jiān)實(shí)的屏障，共同守護(hù)孩子們的健康未來(lái)。
九江市婦幼保健院
婦幼遺傳病篩查與診斷實(shí)驗(yàn)室
現(xiàn)已開展SMA基因檢測(cè)服務(wù)：
檢測(cè)標(biāo)本要求
1、外周血標(biāo)本：全血2ML，需使用EDTA抗凝管，無(wú)須空腹。
2、干血斑標(biāo)本：新生兒疾病篩查的標(biāo)本，可和新生兒四病、串聯(lián)質(zhì)譜、耳聾基因篩查一起采血，共采集5個(gè)直徑>8mm的血斑。
報(bào)告周期
5個(gè)工作日
項(xiàng)目收費(fèi)
醫(yī)囑詞條為：脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)（篩查）（2000284946），400元/例次。
（來(lái)源：九江市婦幼保健院）
編輯：畢典夫
責(zé)編：曹玉婷
審核：楊何
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