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耳聾是常見的出生缺陷，在我國各類殘疾中發(fā)病率居第一位。但并非所有的耳聾均會在出生后立即表現(xiàn)出來，用藥、環(huán)境、外力等原因造成的耳聾同樣占有相當大比例。這部分人群如果及早干預，可以避免耳聾的悲劇發(fā)生。
近日，圓圓在九江市婦幼保健院出生3天后，在產(chǎn)科采集足跟血送至遺傳實驗室免費做民生項目耳聾基因篩查，結(jié)果提示：線粒體基因1555A>G均質(zhì)突變，懷疑藥物性耳聾基因攜帶。
醫(yī)院隨即通知家屬來院復查，經(jīng)一代測序驗證，明確為藥物性耳聾攜帶。而攜帶致病基因的患兒，若使用氨基糖苷類藥物，發(fā)生耳聾的風險極高！
據(jù)圓圓母親口述，圓圓的外婆曾在一次打針后出現(xiàn)耳聾癥狀，當時懷疑是藥物過期，同時外婆的兄弟也有類似情況出現(xiàn)。現(xiàn)在想來應該是使用了含有氨基糖苷類藥物，所以才會表現(xiàn)出耳聾癥狀。而圓圓母親自己一直未使用氨基糖苷類藥物，因此并沒有表現(xiàn)出耳聾的癥狀。
藥物性耳聾遺傳方式為母系遺傳，在此病例中，外婆把致病基因遺傳至母親，現(xiàn)在遺傳給了圓圓。如果圓圓母親再生育，也同樣會攜帶該致病基因。通過篩查出致病基因，有助于家長今后在養(yǎng)育圓圓及其他子女的過程中提高警惕，終身禁用氨基糖苷類藥物，從而有效減少耳聾發(fā)生。
特別提醒
九江市婦幼保健院遺傳實驗室提醒寶爸寶媽們：耳聾基因篩查對每個寶寶都有必要，盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性、存在后天致聾高風險的患兒、潛在性的藥物性耳聾高危個體和家族，及時通過自身保健、改善生活方式、遠離致聾敏感因素、提早進行精準有效臨床干預等措施，能夠預防耳聾的發(fā)生。
九江市婦幼保健院
遺傳實驗室簡介
九江市新生兒遺傳代謝病篩查中心，江西省衛(wèi)生健康婦幼遺傳病篩查與診斷重點實驗室?？剖覔碛?7名經(jīng)驗豐富、技術(shù)精湛的專業(yè)人員，其中高級職稱2人、中級職稱7人，碩士研究生2人。擁有先進的設備和技術(shù)，能夠提供全面的遺傳病篩查和診斷服務。
目前主要開展的項目有：產(chǎn)前無創(chuàng)（NIPT），耳聾基因檢測，地中海貧血基因檢測，化學藥物用藥指導的基因檢測（葉酸），TORCH核酸基因檢測，染色體核型分析，血紅蛋白電泳，唐氏綜合征篩查，新生兒傳統(tǒng)四病和串聯(lián)質(zhì)譜篩查等。
近年來，遺傳實驗室積極開展科研工作，并不斷引進新技術(shù)、開展新項目，為公眾提供準確可靠的檢測服務，對預防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)做出了積極貢獻。
（來源：九江市婦幼保健院）
編輯：畢典夫
責編：曹玉婷
審核：姜月平
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