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近日，已孕12周的李女士懷著焦慮的心情，來到市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心門診。這是她的第二個寶寶，原本一家人滿懷期待地等待寶寶的降生，但早期B超篩查卻發(fā)現(xiàn)胎兒NT7.5mm合并頸部水囊瘤。

“這意味著寶寶會有缺陷嗎，能順利生下來嗎？”為了幫助李女士盡早知道寶寶是否存在缺陷，醫(yī)生為其進行了絨毛穿刺技術(shù)，精準地找到了遺傳學病因——18-三體綜合征。該疾病會導致胎兒在孕期和出生后合并多種的發(fā)育異常、生長遲緩、智力低下等。通過后續(xù)的遺傳咨詢，醫(yī)生幫助李女士夫婦做出了優(yōu)生優(yōu)育的干預決策。

這也是市婦保院完成的首例超聲引導下的絨毛穿刺產(chǎn)前診斷，填補了技術(shù)空白，將產(chǎn)前診斷技術(shù)覆蓋到早孕期，真正實現(xiàn)了“早發(fā)現(xiàn)，早診斷、早干預”。

一直以來，市婦保院高度重視產(chǎn)前診斷學科發(fā)展，通過整合臨床、醫(yī)學影像、遺傳實驗室人員搭建各類產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺。每年開展介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)約1000例。對介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)獲取的胎兒標本進行檢測和診斷，每年成功診斷遺傳性重大出生缺陷胎兒50余例。有效提高出生人口素質(zhì)，減少疾病造成的經(jīng)濟負擔，有力推動健康九江建設。

那么，絨毛穿刺究竟是一項怎樣的技術(shù)？和羊水穿刺又有什么區(qū)別呢？現(xiàn)在就來為大家答疑解惑。

什么是羊水穿刺和絨毛穿刺？

羊水穿刺（羊穿）和絨毛穿刺（絨穿）都是獲取胎兒或胎盤樣本?的一種方式，只是穿刺的適宜孕周和取材對象不一樣。

絨穿是穿刺針經(jīng)腹刺入宮腔后吸取少量絨毛檢查胎兒遺傳物質(zhì)的操作，一般在孕11-14周時進行。而羊穿則是通過穿刺針進入羊膜腔取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞檢查胎兒遺傳物質(zhì)的操作，一般在孕17-23周時進行。

相對而言，絨穿的操作難度較高，對穿刺醫(yī)生水平和支持團隊的要求更高，因此并不是所有產(chǎn)前診斷機構(gòu)都可以常規(guī)開展。因為是侵入性操作，二者均存在0.2%-0.3%左右的流產(chǎn)幾率，但其實這個幾率并不會比自然流產(chǎn)高，有必要進行產(chǎn)前診斷的孕媽們完全不必太過擔心。

羊穿和絨穿哪個結(jié)果更準確？

羊穿和絨穿均屬于產(chǎn)前診斷手段，是對取出的胎兒遺傳物質(zhì)直接進行診斷，均是“金標準”。

在接近99%的情況下，絨毛染色體檢查的結(jié)果與寶寶是一樣的，但是由于絨毛的特殊性，有出現(xiàn)1%胎盤嵌合體的煩惱，但是羊穿就不會有這樣的煩惱。

說到這，可能有孕媽會問，既然絨穿會有胎盤嵌合的煩惱，那為啥醫(yī)生還讓我做絨穿？

這里想強調(diào)的是，絨穿和羊穿的時間差了4周以上，“世間萬物唯快不破”，“早檢查 、早診斷、早干預”就是絨穿最大的優(yōu)點。在懷孕中期之前明確胎兒是否存在染色體異常，讓孕媽們作出選擇，減少情感焦慮和心理壓力。通過更早的干預，更有利于母親的安全及保護隱私。并且不同比例和來源的胎盤嵌合體本身對于寶寶的發(fā)育也是存在影響的，絨穿如果發(fā)現(xiàn)胎盤嵌合的現(xiàn)象，醫(yī)生也會根據(jù)結(jié)果給出相應的建議，加強后期對胎兒的孕期監(jiān)護，所以并不是“無用功”。

穿刺會弄傷寶寶么？

請各位孕媽們放心，無論做哪種穿刺檢查，在操作時都有B超全程引導，不會碰到或者弄傷寶寶，穿刺本身也不會導致寶寶畸形或者發(fā)育異常。而且穿刺操作均在手術(shù)室無菌環(huán)境下進行，手術(shù)環(huán)境經(jīng)過嚴格的消毒滅菌，術(shù)后感染的幾率非常的低。

無創(chuàng)可以取代穿刺嗎？

嚴格來說，產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測是一種篩查技術(shù)，不是診斷技術(shù)，主要用于篩查常見的21、18、13三體三種疾病，檢出率在99%左右，因為技術(shù)的局限性在臨床上存在一定的漏診、誤診率，不是金標準，對于三種染色體之外的其他染色體及基因疾病更不能做到準確診斷，無法取代產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。

臨床中我們不能過度放大無創(chuàng)的效能，當遇到產(chǎn)前篩查高風險需要進一步明確診斷，排查胎兒遺傳學異常的孕媽媽們還是應該接受產(chǎn)前診斷技術(shù)，有利于精準干預及下一胎有效的優(yōu)生指導。

哪些孕媽需要做絨穿和羊穿？

1.產(chǎn)前篩查（血清學/NIPT）提示高風險；

2.胎兒宮內(nèi)超聲結(jié)構(gòu)異常；

3.預產(chǎn)年齡達到或超過35周歲；

4.夫妻一方染色體異常；

5.不良孕產(chǎn)史：分娩過先天性出生缺陷患兒、因胎兒異常引產(chǎn)史、不明原因胎停史等；

6.有遺傳性疾病家族史；

7.羊水過多或過少；

8.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；

9.疑似宮內(nèi)感染；

10.妊娠早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；

11.醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情況。