97色色人妻有码视频_欧美一级二级三区久久精品_在线观看无码av不卡毛片_久久国产福利免费

去年8月，41歲的陳女士意外懷孕了，這個(gè)消息讓夫妻倆驚喜不已。懷孕4個(gè)多月時(shí)，在當(dāng)?shù)乜h人民醫(yī)院采血，外送至九江市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室做產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，結(jié)果卻提示胎兒性染色體異常。

陳女士接到通知來(lái)院做遺傳咨詢(xún)后，進(jìn)行了羊水穿刺。經(jīng)實(shí)驗(yàn)室羊水染色體培養(yǎng)，結(jié)果提示胎兒染色體核型為46,XXY，診斷為克氏綜合征。這一消息猶如晴天霹靂，讓陳女士一時(shí)難以接受。

克氏綜合征是一種性染色體異常造成的疾病，是男性不育癥中最常見(jiàn)的病因。這種疾病臨床癥狀表現(xiàn)為睪丸小、無(wú)精子、促卵泡生成素（FSH）、促黃體生成素（LH）顯著升高，部分患者出現(xiàn)男子女性乳房化、性功能障礙等。

在產(chǎn)科醫(yī)生充分解釋了克氏綜合征的臨床特征及日后面臨的問(wèn)題后，陳女士最終放棄繼續(xù)妊娠，選擇引產(chǎn)。

無(wú)獨(dú)有偶，22歲的劉女士在孕16周時(shí)，在市婦保院產(chǎn)科門(mén)診采血送至遺傳實(shí)驗(yàn)室做產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，結(jié)果提示胎兒18-三體高風(fēng)險(xiǎn)。后續(xù)的羊水穿刺結(jié)果顯示47,XN,+18，診斷為18-三體綜合征。

18三體綜合征，又稱(chēng)愛(ài)德華氏綜合征。患兒主要癥狀表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智能落后、特殊面容，還可能伴有其他畸形，如先天性心臟病、消化道畸形等。而且患兒免疫功能低下，容易并發(fā)感染性疾病。偶爾存活到成年期，也會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重智力落后。

盡管劉女士十分不忍，胎兒已陪伴自己將近5個(gè)月，每天都能夠感受到胎兒的活動(dòng)，但了解到患有愛(ài)德華氏綜合征的孩子，不僅從小就要面對(duì)他人的異樣眼光，沒(méi)有朋友，無(wú)法融入社會(huì)，很大可能連最基本的生活自理都無(wú)法完成后，劉女士最終決定引產(chǎn)。

雖然以上兩位孕媽媽的妊娠經(jīng)歷是痛苦的，但又是幸運(yùn)的，在遺傳實(shí)驗(yàn)室的精準(zhǔn)檢測(cè)下，避免了嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，進(jìn)而避免了后續(xù)給整個(gè)家庭帶來(lái)的無(wú)盡痛苦。

九江市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室利用高通量測(cè)序平臺(tái)開(kāi)展產(chǎn)前篩查與診斷，不僅為孕媽們提供了及時(shí)的產(chǎn)前篩查建議，也為臨床醫(yī)生指明了遺傳咨詢(xún)和診斷方向，有效地避免了出生缺陷患兒的誕生，挽救了無(wú)數(shù)家庭。