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在我國，出生缺陷的總發(fā)病率約為5.6%，在人口出生率較高的那些年，約每30秒就有一名出生缺陷的患兒出生，其中，單基因遺傳病超過了20%，包括大家比較熟悉的耳聾、地中海貧血、白化病等等。

大部分的遺傳病患兒其實都沒有相關的家族史，有一些是新發(fā)突變，有一些就是像麗麗閨蜜這樣的夫妻是攜帶者（指那些體內存在隱性致病基因但并未發(fā)病的個體）。

那么，遺傳病是如何發(fā)生的呢？

人類的基因通常成對出現(xiàn)，位于同源染色體上同等的位置，控制同一個生物學特征，互為等位基因。

一對等位基因中的一個存在變異就會引起的疾病，稱為顯性遺傳病。通常，家族里每一代都有患者。

隱性遺傳病則更為隱匿：一對等位基因同時存在變異才會患病。僅一個存在變異時并不患病，只是攜帶者的狀態(tài)。

以地中海貧血為例，若夫妻雙方都攜帶相同基因及致病變異，每次生育，子女有50%的可能成為攜帶者，25%的可能罹患地中海貧血。

若父母只有一方攜帶致病變異，每次生育，子女有50%的概率成為攜帶者，但都不會患病。

目前孕期常規(guī)產檢主要能發(fā)現(xiàn)的出生缺陷是染色體病和先天畸形，其中染色體病占出生缺陷的6.9%左右，比如21三體、18三體、13三體綜合征都是孕期重點篩查的染色體病，孕期的唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測就是為了排查這類疾病，必要時還可以通過羊水穿刺明確診斷，這些項目已經深入人心。

先天性心臟病、唇腭裂等就屬于先天畸形，占出生缺陷的66%左右，孕期可以通過四維彩超、大排畸來了解寶寶的發(fā)育情況，這也是大家最為關注和熟悉的項目。

而單基因病的發(fā)病率是染色體異常的3倍多，卻因其隱匿性，具有孕期難發(fā)現(xiàn)、患兒難診斷、多數(shù)難治療的特點，并且大多數(shù)人對孕前單基因病攜帶者篩查還很陌生。

2023年10月，網上有一位脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患兒的寶媽痛苦發(fā)帖，稱產檢一切正常，卻沒躲過基因問題。眼睜睜看著剛出生不久的孩子病情迅速進展，四肢無力、軟癱、呼吸肌無力……而類似患有該疾病的患兒，多數(shù)會在兩歲之內死于呼吸衰竭。

據(jù)研究表明，目前人均攜帶2.8個隱性致病變異。那么，如何才能預防基因疾病的發(fā)生呢？

攜帶者篩查通過檢測體內是否存在致病變異，從而識別隱性遺傳病的攜帶者。被識別的攜帶者可在孕前接受遺傳咨詢，提前選擇適合的生育方案，采用合適的干預手段，可避免生育罹患嚴重遺傳病的后代。

2017年，美國婦產科學會（ACOG）等5個專業(yè)學會發(fā)表聯(lián)合指南，推薦針對所有孕前及早孕期女性，開展高發(fā)的嚴重遺傳病的攜帶者篩查，以阻斷后代罹患遺傳病的可能性。近年來我國各地區(qū)也在廣泛開展孕前單基因病攜帶者篩查，我院孕前保健?？?021年便開始為孕前及早孕期夫婦提供篩查選擇，可以通過一次檢測，篩查高發(fā)的百余種隱性遺傳病。

麗麗聽完醫(yī)生的解答后，明白了單基因病及其攜帶者篩查的意義，當即決定做這個抽血檢查，在懷孕前便給即將到來的寶寶更多的健康保障。