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“不知道該如何感激，是你們醫(yī)務(wù)人員給了我孩子第二次生命，謝謝！”孩子的家屬送上了一面鮮紅的錦旗，用最真摯的方式表達(dá)了對PICU醫(yī)務(wù)人員成功救治，并通過MDT及時發(fā)現(xiàn)罕見病的感激之情。

近日，九江市婦幼保健院PICU（兒童重癥監(jiān)護(hù)病房）接診了一名6個月的重度脫水伴肌張力增高患兒。入院時，患兒昏迷不醒、四肢冰冷、呼吸深促，檢查結(jié)果顯示出現(xiàn)重度電解質(zhì)紊亂，隨時都會有生命危險。

時間就是生命！醫(yī)護(hù)人員立即展開搶救生命的“大作戰(zhàn)”，在穩(wěn)步提升血鈉、血鉀的同時，警惕出現(xiàn)腦細(xì)胞水腫、顱內(nèi)壓增高及腎臟損害等情況。經(jīng)過24小時不間斷的守護(hù)，患兒基本脫離生命危險。但醫(yī)護(hù)人員并未放松警惕，因為在回顧病情時，團(tuán)隊敏銳地發(fā)現(xiàn)患兒除重度低鈉、低鉀外，還有難以糾正的代謝性堿中毒，這一病情的發(fā)生難以單純的用腹瀉來解釋。

心存疑慮的PICU團(tuán)隊，第一時間申請多學(xué)科協(xié)作診療（MDT），邀請市婦幼保健院腎內(nèi)科、內(nèi)分泌科、功能診斷科、神經(jīng)科等相關(guān)科室參與會診討論，最終考慮患兒巴特綜合征可能性大，需要完善基因相關(guān)檢查來明確病因。

巴特綜合征（Bartter syndrome）是一種罕見的遺傳性腎小管疾病，其臨床特點主要為繼發(fā)性醛固酮增多癥伴低血鉀、低氯性代謝性堿中毒、血壓正?；蚱汀Ｔ缙诒憩F(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒。主要并發(fā)癥為生長發(fā)育落后、腎鈣質(zhì)沉積、腎功能不全，嚴(yán)重可出現(xiàn)腎功能衰竭，早期診斷和治療可幫助患兒明顯改善或避免生長遲緩等并發(fā)癥。

值得慶幸的是，本例患兒因早期發(fā)現(xiàn)巴特綜合征，尚未出現(xiàn)明顯生長發(fā)育落后情況，后續(xù)通過合理的治療和管理，可有效控制病情和改善生活質(zhì)量。