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出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。有些異常出生時(shí)即能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時(shí)間甚至數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，全國(guó)每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，相當(dāng)于平均每分鐘就會(huì)有一個(gè)出生缺陷兒降生，這意味著很多家庭都有概率遇上。

出生缺陷主要有以下原因

★近親結(jié)婚或有相同隱性致病基因攜帶的夫妻，生育遺傳病發(fā)生率明顯增加。

★高齡懷孕生育后代唐氏綜合征、染色體、基因異常的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加。

★孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏或不均衡可造成胎兒畸形，如葉酸缺乏可導(dǎo)致神經(jīng)管畸形。

★孕婦被病毒感染，如風(fēng)疹病毒感染會(huì)導(dǎo)致新生兒耳聾、先天性心臟病、青光眼、視網(wǎng)膜炎等發(fā)生。

★孕期疾患，如妊娠期糖尿病會(huì)增加胎兒畸形的發(fā)生。

★受孕或懷孕期間使用了致畸藥物。

★孕前及孕期不良嗜好，如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等。

★接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線。

世衛(wèi)組織（WHO）倡導(dǎo)，出生缺陷采取三級(jí)預(yù)防策略，可有效預(yù)防出生缺陷，孕育健康生命。

一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢(xún)指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生?；樵星皺z查及早孕期隨訪是第1道防線：把好出生缺陷“種子土壤關(guān)”——防止出生缺陷的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防是在孕期開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。孕期產(chǎn)檢是第2道防線：把好出生缺陷胚胎苗芽關(guān)——減少缺陷兒的出生。

三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。這是第3道防線：把好出生缺陷幼苗成長(zhǎng)關(guān)——對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)早治療，改善患兒預(yù)后。

計(jì)劃妊娠是指育齡夫婦根據(jù)男女雙方生殖生理的規(guī)律，有意識(shí)地主動(dòng)對(duì)自己的生育行為做出規(guī)劃。通過(guò)調(diào)整身心健康和環(huán)境狀況，選擇適宜的受孕時(shí)機(jī)，創(chuàng)造良好的受孕環(huán)境，以獲得一個(gè)滿(mǎn)意的妊娠結(jié)局。

計(jì)劃妊娠、有備才孕是預(yù)防出生缺陷的前提和基礎(chǔ)，會(huì)給家庭帶來(lái)許多好處：

1.有計(jì)劃的妊娠可以將非意愿妊娠降至最低，進(jìn)而大大減少人工流產(chǎn)的幾率，避免人流導(dǎo)致的生育力受損；

2.通過(guò)懷孕前后避免各種不利因素的影響，可明顯減少自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒發(fā)育不良、死胎死產(chǎn)和出生缺陷的發(fā)生概率；

3.孕前檢查及優(yōu)生咨詢(xún)可以幫助夫婦發(fā)現(xiàn)自身是否患有一些慢性病，以及妊娠可能誘發(fā)的一些疾病，顯著降低女性懷孕期間妊娠合并癥和并發(fā)癥的發(fā)生。

生育是夫妻雙方共同的責(zé)任。在受孕環(huán)節(jié)，男方提供精子，女方提供卵子是受孕必不可少的條件。男性精子的質(zhì)量，對(duì)于后代健康有著一半的決定性作用。

另外，妻子孕前準(zhǔn)備事項(xiàng)中很多方面需要丈夫配合與支持，如避孕措施、飲食運(yùn)動(dòng)、居家環(huán)境調(diào)整等。所以，丈夫應(yīng)積極參與孕前準(zhǔn)備。

為了生育一個(gè)健康的寶寶，準(zhǔn)備懷孕的夫婦雙方應(yīng)做到以下幾點(diǎn)：

1.避免高齡生育，女性最好在35歲之前完成生育規(guī)劃。

2.懷孕前夫妻雙方應(yīng)合理調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，做到科學(xué)膳食，營(yíng)養(yǎng)均衡，女方尤其應(yīng)注意葉酸的補(bǔ)充。

3.改變不良的生活習(xí)慣及行為，如：煙、酒、藥物成癮，過(guò)度疲勞、過(guò)度壓力、心理焦慮、抑郁等進(jìn)行干預(yù)、調(diào)整，必要時(shí)用藥物、心理治療。

4.避免接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、有機(jī)溶劑、殺蟲(chóng)劑、甲醛、X射線等。

5.準(zhǔn)備懷孕時(shí)切忌濫用藥物，尤其是當(dāng)沒(méi)有采取避孕措施時(shí)，不管月經(jīng)期是什么時(shí)候，都要考慮本月是否有受孕可能，如果需要服藥應(yīng)在專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

6.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行孕前檢查及優(yōu)生評(píng)估，排除會(huì)增加胎兒畸形的疾患及不良因素。