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NT即頸項(xiàng)透明層，指胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，NT檢查最佳時(shí)間是在早孕11-14周進(jìn)行，一般正常值是小于2.5mm。當(dāng) NT 超過(guò)一定厚度，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高。主要與胎兒染色體異常、先天性心臟結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，其次，胎兒骨骼系統(tǒng)畸形、膈疝、臍膨出等亦可出現(xiàn) NT 增厚。

因此，NT檢查是篩查胎兒異常的一個(gè)非常敏感的指標(biāo)，國(guó)際上很多產(chǎn)科中心已將NT檢測(cè)作為產(chǎn)科常規(guī)檢查項(xiàng)目之一。

地中海貧血是我們國(guó)家南方十省包括江西的一種常見(jiàn)的高發(fā)的單基因遺傳病，是一種慢性進(jìn)行性溶血性貧血，它嚴(yán)重危害兒童的健康，重型地中海貧血患兒需要終身依賴輸血，并嚴(yán)重地影響生長(zhǎng)發(fā)育，甚至導(dǎo)致早期夭折，給患者家庭及社會(huì)帶來(lái)極重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

預(yù)防地中海貧血，就要在婚前、孕前做好篩查，目前我省主要通過(guò)做血常規(guī)，血紅蛋白電泳及地中海貧血的基因篩查，篩查出攜帶有同型地貧基因的夫婦，從而進(jìn)行產(chǎn)前診斷及優(yōu)生干預(yù)，避免重型地中海貧血患兒的出生，這樣就可以從源頭上降低重癥地貧的發(fā)病率。

兩次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查是通過(guò)常規(guī)超聲二級(jí)篩查，排查胎兒六大畸形，即：無(wú)腦畸形、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單心室、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良。

由于此類畸形嚴(yán)重危及胎兒健康，一旦超聲明確診斷均建議盡早終止妊娠，從而保障母嬰的健康及安全。