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《關(guān)愛婦幼 健康九江》欄目
播出頻道:九江二套公共頻道
首播時間:周日18:45
重播時間:周一8:50 13:15
敬請關(guān)注
本期專家
方 園
產(chǎn)科門診主任
主任醫(yī)師
在九江市婦幼保健院從事婦產(chǎn)科臨床工作30余年,擅長于優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期保健、健康教育及孕期營養(yǎng)指導(dǎo)等。
防治出生缺陷,促進生育健康,孕育健康寶寶,是每個家庭最大的心愿。為落實江西民生實事項目,提高人民健康水平,根據(jù)2023年2月20日江西省人民政府印發(fā)的《2023年民生實事安排方案》第八條“免費提供出生缺陷防控服務(wù)”要求,4月1日起,我市婦幼保健院率先成為定點醫(yī)療機構(gòu),建檔、孕產(chǎn)保健、住院分娩的孕產(chǎn)婦及其所生新生兒免費提供8項出生缺陷防控服務(wù)。那么出生缺陷防控服務(wù)的篩查項目都有哪些呢?這些篩查項目對孕婦及新生兒又有什么好處呢?日前,市婦保院產(chǎn)科門診主任方園做客九江二套《關(guān)愛婦幼 健康未來》欄目,為大家分享防治出生缺陷的好政策。
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江西省“免費提供出生缺陷防控服務(wù)”民生實事的服務(wù)內(nèi)容主要是什么呢?
答:主要是對全省孕婦每孕次免費提供一次超聲胎兒頸部透明帶檢查(NT 檢查)、產(chǎn)前血清學(xué)篩查、地中海貧血基因檢測和兩次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查;為新生兒免費提供一次新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、耳聾基因檢測、先天性心臟病篩查(包括心臟雜音聽診和經(jīng)皮血氧飽和度測定)。
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為什么要進行產(chǎn)前篩查?
答:產(chǎn)前篩查是通過經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷的檢測檢查方法,對母兒危害嚴重的遺傳病、胎兒先天性畸形、胎兒染色體病或妊娠期并發(fā)癥進行篩查,對篩查出的高風(fēng)險孕婦進行產(chǎn)前診斷,盡早給予有效干預(yù),從而減少出生缺陷發(fā)生。通過產(chǎn)前篩查,及早發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高風(fēng)險孕婦,并指導(dǎo)高風(fēng)險孕婦進一步明確診斷,及時干預(yù)治療,可以最大限度保護胎兒健康,從而提高出生人口素質(zhì)。
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出生缺陷防控服務(wù)的篩查項目有什么作用?
答:1、胎兒頸項透明層檢查(NT檢查):在孕早期通過檢測胎兒頸項透明層的厚度,發(fā)現(xiàn)某些疑似發(fā)育異常的胎兒。2、孕早期產(chǎn)前血清學(xué)篩查主要是進行21-三體綜合征、18-三體綜合征早孕血清生化免疫篩查(有產(chǎn)前診斷指征或三胎以上的孕婦禁用)。3、胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查是通過常規(guī)超聲二級篩查,排查胎兒六大畸形,即:無腦畸形、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單心室、四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良。4、孕婦地中海貧血基因檢測可從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)在江西省攜帶率比較高的一些常見類型的地貧攜帶者,通過進一步對其配偶的基因檢測,評估后代的地貧風(fēng)險,結(jié)合產(chǎn)前診斷干預(yù)措施,可有效預(yù)防重型地貧患兒的出生。5、新生兒遺傳代謝病篩查,是提高出生人口素質(zhì),減少出生缺陷的第三級預(yù)防措施??梢栽缙趯σ恍┯绊憙和L發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K,甚至危及兒童生命的先天性、遺傳性疾病進行群體篩查,并進行早期診斷和治療,避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長發(fā)育,導(dǎo)致體格生長落后、智力障礙,甚至死亡。6、新生兒遺傳性耳聾基因檢測(耳聾約60%與遺傳因素有關(guān))可做到:(1)發(fā)現(xiàn)藥物性致聾基因和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者,通過健康宣教避免藥物性耳聾或減緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生;(2)明確分子病因;(3)識別遺傳性耳聾生育高危人群,有效避免后代發(fā)生耳聾。7、新生兒聽力篩查主要是通過耳聲發(fā)射等電生理學(xué)方法檢測,在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。8、新生兒先天性心臟病篩查,先天性心臟病目前已經(jīng)成為我國最常見的出生缺陷,其發(fā)生率約10%。新生兒先天性心臟病篩查采用“雙指標(biāo)法”,即采用心臟聽診+脈搏血氧飽和度檢測2項指標(biāo)?!半p指標(biāo)法”在新生兒早期篩查先天性心臟病,簡單易行、無創(chuàng)傷性、具有較高的可靠性。
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這些項目應(yīng)該在什么時候查?
答:關(guān)于產(chǎn)前檢查的時間,胎兒頸部透明帶檢查NT檢查的建議檢查時間是孕11-14周(超聲孕周),孕早期血清學(xué)產(chǎn)前篩查和地貧基因的建議檢查時間是孕9-13+6周(建議結(jié)合NT結(jié)果),第一次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查建議在孕16-24周,第二次胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查建議在孕30-34周。
關(guān)于新生兒疾病篩查的時間,新生兒遺傳代謝病篩查和遺傳性耳聾基因檢測在新生兒出生 72 小時后、7天之內(nèi),早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療的新生兒的篩查不超過出生后20天;新生兒聽力篩查在新生兒出生48小時后,初篩未通過者及漏篩者,復(fù)查一般不超過出生后42天;先天性心臟病篩查在新生兒出生后6-72小時內(nèi)、出院之前。
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免費篩查的新生兒遺傳代謝病病種有哪些?
答:江西省免費篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾?。?strong style="margin: 0px; padding: 0px; outline: 0px; overflow-wrap: break-word !important;">一、先天性甲狀腺功能減低癥(CH,又稱呆小癥。在新生兒期多無特異性臨床癥狀。若出生后未及時診斷和治療,將會導(dǎo)致生長遲緩和智力低下。)二、苯丙酮尿癥(PKU,發(fā)病率約1/10000,新生兒期多無臨床癥狀。若不早期診斷和治療,在出生3-4個月出逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡,尿液、汗液鼠臭味。隨著年齡增長,可出現(xiàn)智力發(fā)育明顯落后、癲癇發(fā)作等癥狀。)三、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH,發(fā)病率約1/10000,臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度,常見的有以下幾種類型:失鹽危象患者可導(dǎo)致休克,甚至危及生命;高雄性激素血癥患者,會出現(xiàn)女性男性化,第二性征發(fā)育不良或原發(fā)性閉經(jīng)。男性性早熟。兩性成年后身高均受損。)四、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD,俗稱蠶豆病,南方發(fā)病率較高,患者常在食用蠶豆或氧化類藥物后發(fā)生紅細胞膜破壞導(dǎo)致溶血,嚴重者可以危及生命。)
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如何進行新生兒遺傳代謝病篩查?
答:通過新生兒足跟部“三滴血”檢測就可以篩查。正常新生兒采血時間為出生72小時后、7天之內(nèi),并充分哺乳后,由所在接產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)人員根據(jù)新生兒疾病篩查相關(guān)要求采血,將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。對于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等)未采血者,采血時間一般不超過出生后20天。
出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。孩子對于每個家庭來說都是獨一無二的禮物。出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量,影響家庭幸福和諧,也會造成巨大的經(jīng)濟負擔(dān)。但是,出生缺陷是可防可控的,此次“免費提供出生缺陷防控服務(wù)”的民生實事項目各位準媽媽們一定不能錯過。
(來源:九江市婦幼保健院)
編輯:畢典夫
責(zé)編:曹玉婷
審核:盧江文
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