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克氏征在不同年齡段有不同的表現(xiàn)，但需要注意的是，部分患者僅有輕微癥狀，如嵌合體核型者可僅表現(xiàn)為男性乳腺發(fā)育和無精癥，因此會增加漏診概率，臨床醫(yī)生的診治經(jīng)驗(yàn)對于診斷率的提高非常重要。

多數(shù)患兒正常，部分患兒表現(xiàn)為小陰莖，可伴有某些先天性畸形，如腭裂、腹股溝疝、隱睪癥和尿道下裂等。

睪丸體積略小，下肢長度不成比例地增加；認(rèn)知異常，并非智力水平整體下降，而是特殊領(lǐng)域缺陷，尤其是語言和執(zhí)行能力，包括概念形成、閱讀拼寫、解決問題、任務(wù)切換和反應(yīng)速度等能力的落后；認(rèn)知異常導(dǎo)致的社交能力受限及心理、情緒異常，焦慮、抑郁、行為障礙、精神分裂癥等發(fā)生率較高。

睪丸體積不相應(yīng)增大，多<4 mL且質(zhì)地較硬。典型患者可出現(xiàn)：身材較高、下肢細(xì)長、皮膚細(xì)嫩、聲音較細(xì)、體毛和胡須稀疏、肌肉比例減少、雙側(cè)乳腺發(fā)育、智力發(fā)育正常或略低。

雄激素缺乏癥狀逐漸加重，約70%患者在25歲左右即出現(xiàn)性功能障礙、胡須陰毛稀少、無精癥等；易發(fā)生肥胖、糖尿病、骨質(zhì)疏松、肌少癥及肌力下降、代謝綜合征等代謝異常；并發(fā)下肢靜脈病變、乳腺癌、惡性生殖細(xì)胞腫瘤、肺癌、非霍奇金淋巴瘤等血液系統(tǒng)惡性疾病的風(fēng)險增高，精神錯亂、犯罪的風(fēng)險也有所增高。

克氏癥患者隨著年齡的增加，生精細(xì)胞的數(shù)量逐漸減少。時間越久，找到精子的機(jī)會就越少。如果能在青春期之前被診斷出來，通過激素替代治療，還是有機(jī)會獲取進(jìn)行冷凍保存或睪丸組織的冷凍保存，從而獲得婚后孕育后代的機(jī)會。

所以家有男孩的家長請注意，若孩子出現(xiàn)乳房發(fā)育或相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到內(nèi)分泌科檢查。臨床醫(yī)生將結(jié)合詳細(xì)的病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室、影像學(xué)檢查來綜合判斷，以做到早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。若能早診早治，預(yù)后效果會比較理想，男性第二性征及生殖功能均可得到較好的改善，并可預(yù)防雄激素缺乏產(chǎn)生的不良后果。