唐氏綜合征是由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，又稱21-三體綜合征，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率為1:600-1:1000，因其主要臨床表現(xiàn)為智力低下，故又稱先天愚型。

唐寶寶的外形比較“抽象”，最常見的就是“大頭娃娃”，表情呆滯、眼距寬，雙眼外眥上斜或者鼻梁低平，常張口伸舌，流涎多等。目前尚無有效治療方法。80%的患兒可以活到10歲，50%以上的患者可以活到50歲，大多數(shù)患兒通過耐心教育訓(xùn)練可以基本生活自理。

大部分的唐寶寶都會有不同程度的智力障礙，隨著年齡的增長，日益明顯。如果長期康復(fù)訓(xùn)練的話，會稍微好點，但是智力也不會太高。

患兒出生時就比正常兒要落后，隨著年齡的增長，這種落后會日益明顯。最明顯的就是身高，唐寶8歲的身高還不如正常5歲小孩兒的身高。不僅是身高遲緩，智力、言語、運動等都會比正常孩子有落差。

臨床診斷，約50%的唐寶患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形，且成年后大多無生育能力，少數(shù)有生育能力患者其子代發(fā)病概率高達(dá)50%。

35歲以后，就被稱作高齡產(chǎn)婦，孕媽的年齡越大，身體素質(zhì)和卵子質(zhì)量也越差，這就導(dǎo)致懷上唐氏患兒的概率極大增加。

唐氏綜合征隨母親年齡的增高而增高：30歲以下的孕婦生育21-三體綜合征患兒的概率為1/1 000；35歲為1/200，40歲為1/60，>45歲則為1/30。

如果一胎是唐氏綜合征，那么二胎是唐寶寶的概率就比較大?；蛘吒改鸽p方家族里有唐氏綜合征基因，后代攜帶的概率比較大。

化學(xué)污染，像某些藥物、農(nóng)藥、工業(yè)排放的廢水毒物以及葉酸缺乏等，還有一些長期接觸輻射，或生活在重污染地區(qū)的人也有很大的概率生出唐氏兒。

因為無法治療，所以如何預(yù)防和避免該疾病的發(fā)生就至關(guān)重要了，主要包括了遺傳詢問、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。