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唐氏綜合征（21-三體綜合征），又稱先天愚型或Down綜合征，患兒體內染色體數(shù)目比正常人多了一條21號染色體，是常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病，新生兒發(fā)病率為1/800-1/600。主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。

又稱愛德華氏綜合征，新生兒發(fā)病率約為1/7500，僅次于21-三體的第二常見染色體三體征，患兒壽命很短很少活到1歲，多于出生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。

又稱海洋性貧血或者珠蛋白生成障礙性貧血，因珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白鏈合成障礙所致。是單基因病之一，屬于常染色體隱性遺傳病。重型α地貧胎兒宮內極度貧血、水腫，于孕晚期宮內死亡或產(chǎn)后數(shù)小時死亡；β地貧患兒出生后嚴重貧血，終身需要輸血配合規(guī)范的除鐵治療才能存活。

研究表明，約60%的聽力損失即耳聾是由遺傳因素所導致，稱為“遺傳性耳聾”。遺傳性耳聾主要是父母攜帶遺傳性耳聾突變基因并傳給后代引起的，超過90%聾兒是聽力正常父母所生。傳統(tǒng)的篩查方法無法及時發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾或基因突變導致的耳聾患兒。

遺傳性耳聾基因篩查是對遺傳性耳聾4個常見基因（GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3）高發(fā)突變位點進行檢測，可以實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預，暫緩甚至可以避免聽力障礙的發(fā)生。