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     根據(jù)省民生實(shí)事工程實(shí)施領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室印發(fā)的《2023年10件民生實(shí)事具體實(shí)施方案》要求，為全市孕產(chǎn)婦免費(fèi)提供產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查，包括胎兒頸部透明帶檢查（NT 檢查）、胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查、孕早期血清學(xué)產(chǎn)前篩查、地中海貧血基因檢測(cè)，及新生兒遺傳代謝病篩查、聽(tīng)力篩查、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、先天性心臟病篩查等 8項(xiàng)服務(wù)。

1、超聲胎兒頸項(xiàng)透明層

孕11-14 周進(jìn)行一次免費(fèi)胎兒頸項(xiàng)透明層檢查(NT 檢查)。篩查胎兒主要解剖學(xué)結(jié)構(gòu)，檢出一些嚴(yán)重或明顯的超聲異常表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)某些疑似發(fā)育異常的胎兒。

2、產(chǎn)前血清學(xué)篩查

    ( 孕早期）

在孕9-13+6周提供一次21-三體綜合征、18-三體綜合征早孕血清生化免疫篩查。

 3、胎兒六大畸形

    超聲常規(guī)檢查

在孕16-24周、孕30-34 周各進(jìn)行一次常規(guī)超聲篩查，排查胎兒六大畸形，即無(wú)腦畸形、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單心室、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良。

4、孕婦地中海貧血

     基因檢測(cè)

地貧基因檢測(cè)可從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)一些常見(jiàn)類型的地貧攜帶者，通過(guò)進(jìn)一步對(duì)其配偶的基因檢測(cè)，評(píng)估后代的地貧風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷干預(yù)措施，可有效預(yù)防重型地貧患兒的出生。

5、新生兒遺傳

   代謝病篩查

新生兒遺傳代謝病四項(xiàng)篩查：1.苯丙酮尿癥( PKU )2.先天性甲狀腺功能低下癥( CH ) 3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH) 4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥( G6PD ) 

6、新生兒遺傳性

   耳聾基因檢測(cè)

耳聾約60%與遺傳因素有關(guān)，新生兒耳聾基因篩查可做到：(1)發(fā)現(xiàn)藥物性致聾基因和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過(guò)健康宣教避免藥物性耳聾或減緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生；(2)明確分子病因；(3)識(shí)別遺傳性耳聾生育高危人群，有效避免后代發(fā)生耳聾。

目前已發(fā)現(xiàn)的致聾基因多達(dá)上百個(gè)，耳聾基因篩查的局限性:常規(guī)做幾個(gè)最常見(jiàn)的耳聾基因和發(fā)生頻率最高的位點(diǎn)，也有漏診的風(fēng)險(xiǎn)。

7、新生兒聽(tīng)力篩查

新生兒聽(tīng)力篩查主要是通過(guò)耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)方法檢測(cè)在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無(wú)創(chuàng)的檢查。

新生兒聽(tīng)力篩查局限性：1、易漏診遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾高危兒；2、不是病因篩查，無(wú)法篩出耳聾高危人群，預(yù)防后代發(fā)生耳聾。

8、新生兒先天性

    心臟病篩查

先天性心臟病篩查：先天性心臟病目前已經(jīng)成為我國(guó)最常見(jiàn)的出生缺陷，其發(fā)生率約10%。新生兒先天性心臟病篩查采用“雙指標(biāo)法”，即采用心臟聽(tīng)診+脈搏血氧飽和度檢測(cè)2項(xiàng)指標(biāo)?！半p指標(biāo)法”在新生兒早期篩查先天性心臟病簡(jiǎn)單易行、無(wú)創(chuàng)傷性、具有較高的可靠性。

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