婦保健康小課堂
有這樣一群人,他們智力比常人低,具有相似的面部特征:略顯迷茫的眼神、微張的嘴巴,鼻梁低平、兩眼距寬,眼睛細(xì)小而向上挑、吐舌、流涎……被人們親切地稱為“唐寶寶”。這種病在醫(yī)學(xué)上叫唐氏綜合征,發(fā)病率大約為1/600~1/800,是人類常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。
正常人體有23對46條染色體,唐氏綜合征患者的第21號染色體多了1條,變成3條(正常人為2條),因此,唐氏綜合征又被稱為“21-三體綜合征”,目前沒有有效的治愈方法。根據(jù)研究報道,撫養(yǎng)一名“唐寶寶”將給患者家庭帶來約120萬元的經(jīng)濟(jì)損失,并造成極大的心理負(fù)擔(dān)。
2023年3月21日是第12個世界唐氏綜合征日。今年的活動主題是“重視唐氏篩查,孕育健康寶寶”。希望孕媽媽們能主動接受唐氏篩查,篩查結(jié)果異常選擇產(chǎn)前診斷,做到科學(xué)孕育健康新生命,減少“唐寶寶”出生。
孕期唐氏篩查
目前,九江市婦幼保健院開展的孕期唐氏篩查主要包括:
早孕期篩查(孕11周~13周6天)
早孕期血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合超聲NT篩查,檢出率較高,將檢出率從中期唐篩的70%左右提高到85%。
中孕期篩查(孕15周~20周6天)
目前國內(nèi)常用的二聯(lián)、三聯(lián)和四聯(lián)篩查,檢出率:二聯(lián)<三聯(lián)<四聯(lián)。市婦保院開展的是中孕期三聯(lián)篩查,同時可以評估開放性神經(jīng)管畸形(NTD)的風(fēng)險。
早中孕聯(lián)合篩查
早中孕聯(lián)合篩查方案(結(jié)合超聲NT及早中孕血清學(xué)指標(biāo))大大提高檢出率。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(孕12周~22周6天)
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查是通過采集孕婦靜脈血,提取胎兒游離DNA,運(yùn)用高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,評估胎兒患三種常見染色體疾?。?1三體、18三體、13三體)的風(fēng)險,具有高通量、無創(chuàng)傷、準(zhǔn)確率高等特點(diǎn),檢測效能更高,守護(hù)母嬰更貼心。
特別提醒!
無論是唐篩還是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查,都屬于篩查性質(zhì),目的都在于篩查出需要做產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險人群。
因此,結(jié)果為高風(fēng)險不意味著胎兒一定是染色體病患兒;結(jié)果為低風(fēng)險,也不完全排除胎兒罹患染色體病的可能,需密切結(jié)合孕期其他檢測手段,如胎兒超聲等,加以綜合判斷。若結(jié)果提示高風(fēng)險,建議經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)師充分知情告知后選擇適宜的產(chǎn)前診斷方法。
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病。每對健康的夫婦都有生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險,事前無征兆。只有積極的產(chǎn)前篩查和診斷才是避免患兒出生有效的方法。因此,唐氏綜合征雖不可治療,但卻可防守。愿每一位準(zhǔn)媽媽“重視唐氏篩查,孕育健康寶寶”。
(來源:九江市婦幼保健院)
編輯:畢典夫
責(zé)編:曹玉婷
審核:盧江文
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